Lucy Van Doormaal est née en bonne santé dans un hôpital de Vancouver le 1er avril 2022. Elle pesait 7 livres et 13 onces et avait les plus beaux yeux bleus brillants.
Scott et Laura l’ont qualifiée de «super bébé». Deux semaines plus tard, Lucy semblait bizarre.
Le nourrisson avait du mal à respirer, à se nourrir et à bouger ses bras. La paire a remarqué que quelque chose n’allait pas quand elle ne pouvait pas mettre son pouce sur ses lèvres.
La mutation du gène 1 du motoneurone survivant de Lucy a provoqué une amyotrophie spinale à l’âge de cinq semaines (SMN1). Cette maladie affaiblit le corps d’une personne.
Lucy a une SMA de type 1, la plus agressive et la plus sévère. Zolgensma, une injection unique, était le dernier espoir du bébé.
Ce médicament contre l’atrophie musculaire spinale a coûté 2,125 millions de dollars.
La communauté en ligne a aidé les Doormaals quand ils ont dû demander. GoFundMe a levé environ 2 millions de dollars.
Heureusement pour Lucy, Novartis Gene Therapies l’a choisie au hasard pour son programme d’accès géré et lui a donné Zolgensma gratuitement (MAP).
Le Canada n’a pas autorisé la thérapie coûteuse de l’amyotrophie spinale. Lucy a été soignée au BC Children’s Hospital.
Lucy s’est améliorée après la thérapie. Elle peut maintenant soutenir sa tête et s’asseoir. Scott et Laura espèrent qu’elle pourra ramper.
Lucy dort sur un ventilateur non invasif car le SMA inhibe la respiration. Ses parents surveillent son pouls et son taux d’oxygène à l’aide d’un oxymètre.
Le nourrisson a été opéré pour avoir un tube de gastrostomie pour l’alimenter car il ne peut plus manger.
Zolgensma affecte les enfants différemment, mais Lucy peut devenir trop grande pour le tube de gastrostomie.
Il peut s’asseoir, ramper et rouler comme les autres bébés. Le médicament peut l’aider à respirer et à avaler, améliorant ainsi sa qualité de vie.
